Samira A. Etarhuni, Abdulbast Mahdi Sharfddin y Millad Alsaid Ghawil
Antecedentes: La encefalopatía epiléptica infantil temprana 75 (EIEE75) es una forma muy rara de encefalopatía epiléptica debida a enfermedad mitocondrial, un grupo heterogéneo de epilepsias graves de inicio temprano caracterizadas por convulsiones refractarias, deterioro del desarrollo neurológico y mal pronóstico. La encefalopatía epiléptica infantil temprana 75 es una forma autosómica recesiva que se caracteriza por la aparición de convulsiones refractarias graves en los primeros meses de vida. El objetivo del estudio es comparar nuestro caso clínico con casos informados previamente en cuanto a características clínicas, hallazgos de resonancia magnética y hallazgos genéticos, y destacar la importancia del análisis WES para el diagnóstico de enfermedades raras.
Materiales y métodos: Los padres de nuestro paciente dieron su consentimiento por escrito para realizar las investigaciones reportadas. Niño de un año, producto de matrimonio consanguíneo, se presentó a la edad de 5 meses debido a retraso global del desarrollo y epilepsia, la resonancia magnética mostró atrofia cerebral difusa. Se realizó la recopilación de datos de todos los casos reportados debido a la mutación del gen PARS2 que conduce a EIEE 75 y se comparó el estudio con nuestro caso libio.
Resultados: WES identificó la variante homocigótica c. 499G >A p(Ala167Thr) en el gen PARS2 (OMIM:618437). Ambos padres son portadores del mismo gen en estado heterocigótico. Al comparar nuestro caso con los 8 casos informados anteriormente, todos son idénticos fenotípicamente, pero el gen de nuestro paciente es una nueva mutación en estado homocigótico.
Conclusión: La EIEE 75 es una enfermedad muy rara, sólo hay 8 casos reportados en todo el mundo, la enfermedad puede estar subestimada, se indican más investigaciones para resaltar todas las áreas de la misma.
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