La citogenética es una rama de la genética que se centra en el estudio de la estructura y función tecnológica del material genético, especialmente de los cromosomas. Técnicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparativa (CGH) se emplean comúnmente en análisis citogenéticos.
Las pruebas citogenéticas suelen realizarse durante el embarazo para determinar cualquier anomalía estructural o cromosómica en el feto. A medida que se producen cambios en los cromosomas, se alteran los genes y finalmente se produce la producción de proteínas fatales o anormales, lo que resulta en defectos de nacimiento de leves a graves o letales.
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