La citogenética es la rama de la genética que estudia la estructura y el comportamiento de los cromosomas y su relación con las enfermedades humanas y los procesos patológicos. Es un campo de estudio dinámico que analiza el número y la estructura de los cromosomas humanos y animales.
Técnicas como la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparativa (CGH) se emplean comúnmente en análisis citogenéticos.
Los análisis citogenéticos se realizan comúnmente durante el embarazo para determinar si un feto tiene riesgo de sufrir aneuplodías comunes, síndromes causados por anomalías estructurales o para determinar si hay material genético adicional o faltante mediante pruebas de microarrays citogenéticos. Dado que el cambio en la cantidad de cromosomas puede provocar anomalías como problemas en el crecimiento y el desarrollo, alterando así los genes y finalmente conduciendo a la producción de proteínas fatales o anormales, lo que resulta en defectos de nacimiento de leves a graves o letales.
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