Informes de casos clínicos y médicos

La carcinomatosis leptomeníngea es una complicación extremadamente rara del cáncer de próstata. Sin embargo, su incidencia puede aumentar a medida que los pacientes con cáncer de próstata sobrevivan más tiempo con nuevas terapias, incluso después de la resistencia a la castración. La presentación clínica es variada e inespecífica. El diagnóstico de la enfermedad metastásica leptomeníngea se realiza mediante la identificación de células malignas en el líquido cefalorraquídeo o mediante resonancia magnética con gadolinio. Se han sugerido varios tratamientos, incluida la radioterapia, la quimioterapia intratecal, los esteroides, la cirugía de reducción de volumen y el mejor tratamiento de apoyo. Sin embargo, el pronóstico es extremadamente malo y no excede las semanas. Informamos de un caso de carcinomatosis leptomeníngea en un paciente de 64 años con cáncer de próstata metastásico resistente a la castración con una revisión de la literatura.

Una deficiencia aislada de glucocorticoides con mineralocorticoides conservados es la característica principal del glucocorticoide familiar tipo 1. Informamos de una presentación inusual de FGD1 en una lactante de 40 días de edad con shock y deficiencia de mineralocorticoides. Sus padres notaron que comenzó a tener hiperpigmentación generalizada de la piel y mala alimentación, luego la llevaron al hospital con hipoglucemia grave, convulsiones y shock. Investigaciones de laboratorio posteriores mostraron hiponatremia con hipercalemia, ACTH muy alta y niveles muy bajos de cortisol durante el estrés. Se desarrolló un diagnóstico de FGD1 mediante análisis genético; secuenciación completa del exoma "WES", que confirmó el diagnóstico y mostró una variante patogénica consistente con MC2R, NM_000529.2:c.760T>G (p.Tyr254Asp). Hasta donde sabemos, esta variante no se ha informado previamente en asociación con afecciones relacionadas con MC2R; y puede haber afectado negativamente a la estructura y/o función de la proteína y es potencialmente responsable de la crisis suprarrenal en este paciente con DGF. Una vez que se inició la terapia de reemplazo de hidrocortisona, la piel oscura del paciente volvió a su color normal como el de sus padres, y sus síntomas mejoraron significativamente. Concluimos que el reconocimiento temprano de los síntomas y signos de DGF y la confirmación mediante la investigación pareada de los niveles séricos de cortisol y ACTH, así como el análisis genético, es esencial para establecer el diagnóstico e iniciar el tratamiento temprano con hidrocortisona para prevenir la morbilidad y mortalidad relacionadas.

La infección por SARS-COV-2 suele asociarse a alteraciones del recuento plaquetario. En la mayoría de los casos, la desregulación plaquetaria se manifiesta con trombocitopenia de leve a grave. Informamos de los casos de dos pacientes, emparentados, que fueron hospitalizados en nuestro departamento debido a una infección por SARS-COV-2 acompañado de trombocitosis de leve a grave. La trombocitosis es una manifestación poco frecuente en pacientes con COVID-19. Las pruebas de seguimiento demostraron un rápido retorno de las plaquetas al rango normal, lo que hace que el diagnóstico de trombocitosis secundaria debido a la infección por SARS-COV-2 sea el diagnóstico más probable. Además, la relación sanguínea entre los dos pacientes crea la sospecha de que la reacción plaquetaria excesiva podría deberse a una predisposición genética.