Informes de casos clínicos y médicos

Una niña con deficiencia familiar de glucocorticoides tipo 1 (FGD1) presentó una crisis suprarrenal en el suroeste de Arabia Saudita: informe de un caso

Abstract

Somaya Alzelaye1 *, Elnazeer Huien1,2, Thowiba Awad2 , Mosad Odah3,4, Ashraf Ewis5,6 y Mohamed Ehefny 7,8

Una deficiencia aislada de glucocorticoides con mineralocorticoides conservados es la característica principal del glucocorticoide familiar tipo 1. Informamos de una presentación inusual de FGD1 en una lactante de 40 días de edad con shock y deficiencia de mineralocorticoides. Sus padres notaron que comenzó a tener hiperpigmentación generalizada de la piel y mala alimentación, luego la llevaron al hospital con hipoglucemia grave, convulsiones y shock. Investigaciones de laboratorio posteriores mostraron hiponatremia con hipercalemia, ACTH muy alta y niveles muy bajos de cortisol durante el estrés. Se desarrolló un diagnóstico de FGD1 mediante análisis genético; secuenciación completa del exoma "WES", que confirmó el diagnóstico y mostró una variante patogénica consistente con MC2R, NM_000529.2:c.760T>G (p.Tyr254Asp). Hasta donde sabemos, esta variante no se ha informado previamente en asociación con afecciones relacionadas con MC2R; y puede haber afectado negativamente a la estructura y/o función de la proteína y es potencialmente responsable de la crisis suprarrenal en este paciente con DGF. Una vez que se inició la terapia de reemplazo de hidrocortisona, la piel oscura del paciente volvió a su color normal como el de sus padres, y sus síntomas mejoraron significativamente. Concluimos que el reconocimiento temprano de los síntomas y signos de DGF y la confirmación mediante la investigación pareada de los niveles séricos de cortisol y ACTH, así como el análisis genético, es esencial para establecer el diagnóstico e iniciar el tratamiento temprano con hidrocortisona para prevenir la morbilidad y mortalidad relacionadas.