Revista de bioanálisis y biomedicina

Genes expresados ​​de forma diferencial para la regulación de la inducción de hemoglobina fetal en la beta talasemia

Abstract

Khare Soumya1*, Chatterjee Tanushree1, Gupta Shailendra2 y Patel Ashish3

La beta talasemia es un trastorno en el que el cuerpo no puede sintetizar la subunidad beta de la hemoglobina debido a mutaciones perjudiciales en el gen de la β-globina que provocan una producción insuficiente de hemoglobina adulta (HbA). La hemoglobina fetal (HbF), que se compone de dos subunidades α y dos γ, se ha identificado como un posible sustituto de la HbA con gran importancia clínica en pacientes con β-talasemia. Sin embargo, en las etapas de desarrollo, la expresión de HbF se reduce gradualmente y es superada por la HbA. Nuestra investigación descubrió que la investigación de la expresión sanguínea y su relación con los DEG puede ayudar a dilucidar el papel de estos DEG en la progresión de la beta talasemia, y un estudio de secuenciación de ARN indicó que el gen de la β-globina está regulado a la baja. Hay 200 genes que se expresan de forma diferente en pacientes con β talasemia en comparación con controles sanos, así como dos genes clave. KLF1 y MDM2 son dos genes diana potenciales para pacientes con beta talasemia que podrían emplearse como indicadores de diagnóstico. Los genes expresados ??diferencialmente incluyen genes involucrados en la biosíntesis del hemo, la unión del hemo, la homeostasis de los eritrocitos, la unión de iones de hierro, la diferenciación de los eritrocitos, el transporte de gases y la respuesta a los procesos metabólicos de las especies de oxígeno, y otros procesos celulares. Sin embargo, se necesitan estudios funcionales para confirmar su relevancia propuesta en la beta talasemia.