Revista de gastroenterología clínica

Un caso de colestasis intrahepática recurrente benigna no relacionado con ATP8B1 y ABCB11

Abstract

Hany Eskarous1* y Anuragh Gudur

La colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC) es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por episodios recurrentes de ictericia. En la literatura se han caracterizado bien dos subtipos de BRIC: BRIC I, causado por mutaciones en el gen ATP8B1, y BRIC II, desencadenada por mutaciones en el gen ABCB11. Existen casos extremadamente raros de BRIC en los que los individuos no presentan mutaciones en ninguno de los genes asociados, lo que sugiere la posibilidad de que haya loci adicionales implicados en este trastorno. En este artículo, presentamos un caso de BRIC en un hombre de 21 años que mostró evidencia clínica, bioquímica e histológica de la enfermedad, pero que carecía de ambas mutaciones asociadas en ATP8B1 y ABCB11.