Revista de medicina forense

Comprensión de la base para bloquear la actividad del complemento del haplotipo MCPggaac después de la incidencia del síndrome hemolítico urémico atípico en tres países del sudeste de Europa

Abstract

Velibor Turudic

Presentamos una serie de casos de pacientes con el haplotipo homocigoto MCPggaac, una configuración genética asociada con una mayor probabilidad y gravedad del síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa), en particular cuando se combina con otras mutaciones de alto riesgo del SHUa. La terapia de bloqueo del complemento se administró a una edad media de 92 meses (con un rango intercuartil de 36 a 252 meses). Antes de iniciar la TCC (Eculizumab), los pacientes experimentaron una mediana de dos recaídas de la enfermedad. Estas recaídas ocurrieron en un lapso promedio de 22,16 meses (mediana de 17,5, con un rango de un mínimo de 8 meses a un máximo de 48 meses) después de la aparición inicial de la enfermedad posterior (observada en 6 de 8 pacientes). El tratamiento comprendió plasmaféresis/recambio de plasma intravenoso (PI/PEX), complementado ocasionalmente con terapia de reemplazo renal (RRT). Tras la implementación del bloqueo del complemento, la aparición de recaídas de la enfermedad cesó en la población pediátrica. En el caso de los niños que poseen el haplotipo MCPggaac, con o sin mutaciones genéticas adicionales, la remisión fue posible mediante terapia de reemplazo renal, sin necesidad de un bloqueo inmediato del complemento. Sin embargo, en los casos en que la recaída del SHUa se manifestó poco después del inicio de la enfermedad o cuando las recaídas se produjeron de forma recurrente, el bloqueo sostenido del complemento surgió como una medida necesaria. Sin embargo, la duración específica de dicho bloqueo sigue siendo incierta. Si no se inicia la inhibición del complemento antes de experimentar 4 o 5 recaídas, podría producirse proteinuria e insuficiencia renal crónica con el tiempo.