Ciencia y terapia del cáncer

Complejo de esclerosis tuberosa revelado por un astrocitoma subependimario de células gigantes: informe de un caso y revisión de la literatura

Abstract

Samir Barkiche, Issam Lalya, Hassan Abourazzek, Abdelhamid El-Omrani y Mouna Khouchani

Introducción: El astrocitoma subependimario de células gigantes (SGCA) es un tumor cerebral benigno poco frecuente, habitualmente de bajo grado histológico y de evolución lenta. Frecuentemente asociado al complejo de esclerosis tuberosa, que es una facomatosis debida a mutaciones genéticas que afectan a genes supresores tumorales específicos. La cirugía radical, siempre que sea posible, es la piedra angular del tratamiento; los inhibidores de mTor también son eficaces en el caso de TSC asociado cuando la resección quirúrgica es imposible.

Presentación del caso: Informamos del caso de un niño árabe de 12 años que se presentó con síntomas de hipertensión intracraneal sin otras molestias neurológicas. La ecografía cerebral reveló un tumor ubicado en el ventrículo lateral derecho con dilatación ventricular. El examen patológico de la biopsia estereotáxica confirmó el diagnóstico de ACG. El niño falleció por complicaciones de la hipertensión intracraneal.

Discusión: El astrocitoma subependimario de células gigantes es un tumor benigno poco frecuente que se origina en la pared de los ventrículos laterales cerca del foramen de Monro, asociado al complejo de esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville en un 5 a 14%. La particularidad de nuestro caso de ACG es el aspecto revelador de la CET por un lado, y la ausencia de signos cutáneos típicos (presentes en el 95% de las CET) y retraso mental por otro lado. El hallazgo de una gran masa renal sugestiva de angiomiolipoma corroboró el diagnóstico de CET en nuestro caso.

Conclusión: El astrocitoma subependimario de células gigantes es un tumor benigno muy raro, por lo que su diagnóstico requiere realizar un estudio específico y orientado a la búsqueda de otras lesiones asociadas al complejo de esclerosis tuberosa.