Revista de informes de casos clínicos

Reflexión sobre trastornos hemorrágicos poco frecuentes en urgencias: diagnóstico de trombastenia de Glanzmann en un niño pakistaní

Abstract

Salma Mainosh, Ayesha Akbar Khalid, Mushtaq Ahmed y Syeda Shaheera Hashmi Riaz

Introducción: La trombastenia de Glanzmann es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente, con una prevalencia mundial de aproximadamente uno por millón. Es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por episodios de sangrado mucocutáneo. Un defecto en la proteína de membrana produce una agregación plaquetaria defectuosa.

Presentación del caso: Una niña de quince meses de edad acudió al servicio de urgencias con hemorragia nasal durante los dos últimos días. La paciente había tenido dos episodios similares de epistaxis en los meses anteriores que se trataron en casa. Había una queja acompañante de hematomas con facilidad desde el nacimiento. Después del tratamiento de urgencia y el taponamiento nasal anterior, se solicitaron análisis de sangre exhaustivos para determinar la causa de las hemorragias recurrentes. El estudio de agregación plaquetaria concluyó con un diagnóstico de trombastenia de Glanzmann y la paciente recibió el tratamiento correspondiente. Se asesoró exhaustivamente a los miembros de la familia y se tomaron medidas de seguridad de forma vigilante.

Conclusión: Muchos centros de atención terciaria públicos en Pakistán carecen de instalaciones de diagnóstico y tratamiento adecuadas para los trastornos hemorrágicos. Esto no solo provoca un retraso en la atención adecuada, sino que también hace que los pacientes pasen desapercibidos. A través de este informe, pretendemos alentar a los médicos de urgencias a tener un alto índice de sospecha de trastornos hematológicos en pacientes que presentan episodios hemorrágicos recurrentes en etapas tempranas de la vida.