Revista de sangre y linfa

La mutación JAK2 V617F en un paciente con leucemia mieloide aguda: informe de un caso y revisión de la literatura

Abstract

Jia Li y Hongtao Wang

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una enfermedad clonal maligna de las células madre hematopoyéticas. También puede ser secundaria a otras enfermedades del sistema sanguíneo, como los síndromes mielodisplásicos (SMD) y los tumores mieloproliferativos neoplásicos (NMP). La mutación JAK2 V617F se ha descrito en los NMP, pero rara vez se ha descrito en pacientes con LMA. Este informe está relacionado con un paciente de 60 años que padecía LMA con la mutación JAK2 V617F. El recuento de plaquetas era de 603 × 109/L al inicio. Se le administró el régimen DA para la quimioterapia de inducción y obtuvo una remisión completa. Pero el régimen se vio obligado a suspender debido a un infarto cerebral agudo después de una segunda quimioterapia de consolidación con régimen HDA. Seis meses después, el paciente tuvo una recurrencia. No se logró una remisión completa después de la quimioterapia repetida. Al mismo tiempo, se le administró al paciente aspirina para la antiagregación plaquetaria e interferón para reducir las plaquetas, pero dejó de usar interferón debido a la grave infección. Posteriormente, el paciente presentó nuevamente un infarto cerebral agudo. Este es un informe de caso poco común que indica que el paciente con la mutación JAK2 V617F tuvo un mal pronóstico y tuvo enfermedades trombóticas recurrentes debido al aumento de plaquetas.