Revista Internacional de Neurorrehabilitación

Resecuenciación dirigida de genes de la epilepsia: una perspectiva farmacoterapéutica

Abstract

Anna Moles, Pantaleo Romanelli, Federico Zara, Pasquale Striano, Saskia Biskup y Roberto Coccurello

Más de la mitad de todas las epilepsias tienen alguna base genética y los defectos de un solo gen en los canales iónicos o en los receptores de neurotransmisores están asociados con algunas formas hereditarias de epilepsia. La investigación genética, incluso en el campo de los trastornos epilépticos, está aumentando en términos de plataforma de prueba para la investigación de la variación estructural y de secuencias. La secuenciación de próxima generación (NGS), es decir, las tecnologías de secuenciación de alto rendimiento ahora permiten análisis que antes eran prohibitivos. Los métodos de resecuenciación dirigida por paneles de diagnóstico permiten secuenciar todos los genes asociados con una determinada enfermedad simultáneamente en unas pocas semanas. En esta revisión, analizaremos la utilidad y conveniencia generales de la genotipificación simultánea de múltiples genes de la epilepsia mediante NGS desde una perspectiva farmacogenética.