Informes de casos clínicos y médicos

Polimorfismo del gen SLC8A1 Rs13017968 y parámetros hematológicos en la enfermedad de Kawasaki

Abstract

Evdoxia Sapountzi*, Andreas Giannopoulos, Styliani Fidani, Maria Trachana, Fragiskos Bersimis, Spiros Gerou y Assimina Galli-Tsinopoulou

La enfermedad de Kawasaki, una vasculitis inflamatoria aguda, afecta a niños menores de 5 años. Los aneurismas de las arterias coronarias constituyen una complicación grave de la enfermedad. Tanto los factores genéticos como los parámetros hematológicos (p. ej., la relación media entre el volumen plaquetario y el linfocito) se han visto implicados en el desarrollo de la enfermedad de Kawasaki y los aneurismas de las arterias coronarias. Exploramos el papel de rs13017968, un polimorfismo de un solo nucleótido en SLC8A1 , y de la relación media entre el volumen plaquetario y el linfocito en la enfermedad de Kawasaki y los aneurismas de las arterias coronarias.

Este estudio de casos y controles, de un solo centro, incluyó a niños con enfermedad de Kawasaki tratados en nuestra clínica y niños sanos registrados en la unidad de urgencias. Todos los pacientes recibieron inmunoglobulina intravenosa al momento del diagnóstico. Los resultados primarios incluyeron la frecuencia de rs13017968 y la relación media de volumen plaquetario/linfocito en pacientes (con/sin aneurismas de la arteria coronaria) y niños sanos. Los resultados secundarios incluyeron la relación media de volumen plaquetario/linfocito antes y después de la inmunoglobulina intravenosa en pacientes (con/sin aneurismas coronarios) y la correlación de la relación media de volumen plaquetario/linfocito con marcadores de inflamación, edad y sexo.

En total, se analizaron 107 niños sanos y 59 pacientes (edad media: 139,38 meses frente a 37,36 meses). Se desarrollaron aneurismas coronarios en el 33,9% de los pacientes. No se detectó una asociación estadísticamente significativa entre rs13017968 y la aparición de enfermedad de Kawasaki o aneurismas coronarios. La relación media de volumen plaquetario/linfocito fue significativamente menor en los pacientes que en los niños sanos y disminuyó significativamente después de la terapia. No se encontró interacción significativa entre la relación media de volumen plaquetario/linfocito y los aneurismas coronarios. Las únicas asociaciones significativas fueron entre la aparición de aneurismas coronarios y el sexo y entre la edad y la relación media de volumen plaquetario/linfocito (antes y después de la terapia) en los pacientes.

Aunque nuestros resultados no respaldan una asociación de rs13017968 con la enfermedad de Kawasaki o los aneurismas coronarios, se debe tener en cuenta el tamaño relativamente pequeño de la muestra. La relación plaquetaria/linfocito media, la edad y el sexo parecen ser factores significativos en la enfermedad de Kawasaki y los aneurismas de las arterias coronarias. Por lo tanto, se justifican estudios a mayor escala.