Revista Internacional de Neurorrehabilitación

"Análisis de las mutaciones asociadas del gen DJ-1 en pacientes con Parkinson en Vietnam"

Abstract

Nguyen Minh Duc, Nguyen Duc Hieu, Ho Truong Giang, Le Vo Hoang Long, Nghiem Ngoc Minh, Vo Thi Bich Thuy

Las causas exactas de la enfermedad de Parkinson (EP) son actualmente desconocidas, pero los estudios han demostrado que el medio ambiente y la genética son los dos factores que juegan el papel más importante en la enfermedad de Parkinson. El gen DJ-1 (pertenece a los genes PARK) es conocido como la principal causa de la enfermedad de Parkinson en las poblaciones. En Vietnam, la evaluación de la frecuencia de mutación del gen DJ-1 en pacientes es necesaria para aclarar la patogénesis y los mecanismos genéticos de esta enfermedad. En esta investigación, identificamos la frecuencia de mutaciones del gen DJ-1 en pacientes vietnamitas con EP. Los resultados mostraron que detectamos algunas mutaciones de DJ-1 en el exón 5 y el exón 7. Curiosamente, se encontraron mutaciones Ala86Gly y Gln95Leu del exón 5 y His138Pro del exón 7, lo que conduce a un cambio en la secuencia de aminoácidos y posiblemente un cambio en una proteína funcional. Además, de más de 20 mutaciones heterocigóticas u homocigóticas que se producen en las regiones intrónicas 4 y 5, encontramos que 3 mutaciones homocigóticas se produjeron con frecuencia tanto en el paciente como en el control. Los datos del análisis de mutaciones han mostrado los significados ambiguos e imprevisibles; sin embargo, posiblemente se asocian con la mutación de la EP. Por lo tanto, el estudio de nuestro próximo trabajo se centrará en la relación entre estas mutaciones y algunos síntomas clínicos en los pacientes.