Ciencia y terapia del cáncer

Polimorfismos en el gen del receptor de estrógeno alfa y resultados de un estudio de densidad mamográfica en mujeres brasileñas

Abstract

Marilene Alícia Souza*, Angela Maggio da Fonseca, Vicente Renato Bagnoli, Nestor de Barros, Victor Hugo Souza Hortense, Solange Oliveira Braga Franzolin, José Maria Soares Jr y Edmund Chada Baracat

El receptor de estrógeno (ER) es un factor de transcripción activado por ligando que media las acciones del estrógeno en los tejidos diana. Varios polimorfismos del gen ERα están asociados con cambios en la expresión y función del receptor. El objetivo de este estudio es verificar la hipótesis de que los polimorfismos del gen ERα podrían estar asociados con la alta densidad mamográfica (HMD), un factor de riesgo independiente bien conocido para el cáncer de mama (CM) en un estudio de casos y controles realizado en la ciudad de São Paulo (SP, Brasil) de 2010 a 2013. Se examinaron dos polimorfismos del gen ERα denominados PvuII y XbaI en 308 casos y 155 controles. El polimorfismo PvuII se asoció con un mayor riesgo de presentar alta densidad mamográfica (HMD) postmenopausia, luego del ajuste por otros factores de riesgo, la razón de probabilidades para los genotipos pp fue de 1.75 (intervalo de confianza del 95% IC 95%=1.10-2.79) comparado con los genotipos PP y Pp. El polimorfismo XbaI también se asoció con un alto riesgo de HMD, pero no estadísticamente significativo, la razón de probabilidades para el genotipo xx fue de 1.31 (IC 95%=0.7 a 1.9). No se identificaron efectos sinérgicos aparentes de estos dos polimorfismos. Se concluyó que el polimorfismo Pvull en el gen ERα se asoció con una mayor probabilidad de presentar HMD, un fuerte factor de riesgo para el CM. Por lo tanto, reconocer estos factores de riesgo será de gran importancia en los análisis de susceptibilidad individual al CM, tanto en el estudio de la respuesta a diversos fármacos como en el pronóstico.