Informes de casos clínicos y médicos

Síndrome de Marfan neonatal con mutación del gen de la fibrilina-1: informe de un caso

Abstract

Evdoxia Sapountzi*, Alexandra Staberna, Styliani Fidani, Anastasia Keivanidou, Andreas Giannopoulos y Assimina Galli-Tsinopoulou

El síndrome de Marfan es un trastorno genético multisistémico poco frecuente que afecta principalmente al tejido conectivo. Se manifiesta de forma destacada en los sistemas musculoesquelético, orbitario y cardiovascular. El síndrome de Marfan neonatal (SMFn) se caracteriza por la aparición de muerte prematura como resultado de una insuficiencia cardíaca congestiva de rápida progresión. Este informe de caso presenta la presentación clínica de una niña recién nacida que presenta características dismórficas, miopía bilateral y compromiso cardíaco grave. El análisis genético reveló una mutación no identificada previamente en el nucleótido 3964 (c.3346G > A) dentro del intrón 26 del gen de la fibrilina-1. Esta mutación se encuentra en la región neonatal que abarca los exones 24 a 32 de la fibrilina-1. La paciente fue tratada inicialmente con atenolol, seguido de una combinación de atenolol e irbesartán, lo que potencialmente contribuyó a una reducción en la tasa de dilatación de la raíz aórtica. Si bien el tratamiento médico puede retrasar la progresión de la disfunción cardíaca, la intervención quirúrgica debe reservarse como última opción.