Revista Internacional de Neurorrehabilitación

Problemas mentales en casos de mutación de distrofia muscular de Duchenne: no sólo en varones, sino también en mujeres

Abstract

Misako Kaido

La distrofina, cuyas variantes patógenas pueden causar enfermedades musculares, es una proteína que se distribuye principalmente bajo el sarcolema. Sin embargo, la proteína también existe en el sistema nervioso central y muchos informes han descrito comorbilidades neuronales en pacientes con distrofinopatía. Se ha descrito que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) está asociada con trastornos del desarrollo neurológico, incluidos trastornos del desarrollo intelectual, trastornos de la comunicación, trastornos del espectro autista y trastornos por déficit de atención e hiperactividad. También se ha informado que los pacientes con distrofinopatía tienen depresión, ansiedad o trastornos obsesivo-compulsivos. Las mujeres portadoras de mutaciones de DMD presentan una amplia variedad de características clínicas, desde niveles altos asintomáticos de creatina quinasa sérica hasta debilidad muscular grave o miocardiopatía dilatada y trastornos mentales, incluido el deterioro cognitivo. Dado que los trastornos mentales en mujeres portadoras de mutaciones de DMD pueden pasarse por alto fácilmente, es necesario prestar mucha atención para un diagnóstico correcto.