Revista de sangre y linfa

Ensayos de laboratorio en pacientes con leucemia promielocítica aguda y mutaciones del gen FLT3-TKD

Abstract

Kanesbi MM, Jarahi L, Ayatollahi H, Sheikhi M y Siyadat P

La leucemia promielocítica aguda (LPA) es un subtipo bien caracterizado de leucemia mieloide aguda (LMA). La mayoría de los pacientes con leucemia promielocítica aguda presentan la translocación recíproca de t(15;17)(PML-RARα). Estudios recientes han demostrado que las mutaciones del receptor de tirosina quinasa 3 (FLT-3) similares a FMS ocurren en aproximadamente un tercio de los pacientes con LMA. Se han identificado dos categorías principales de mutaciones activadoras de FLT3 clínicamente significativas: mutaciones de duplicación interna en tándem (ITD) dentro del dominio yuxtamembrana del gen FLT-3 y mutaciones puntuales sin sentido en el dominio de la tirosina quinasa. Varios estudios han demostrado una supervivencia general deficiente con la mutación ITD de FLT-3, que se encuentra en aproximadamente el 20-40% de los pacientes con LMA. Por el contrario, la importancia pronóstica de FLT-3 TKD por sí sola aún no está clara, pero algunos estudios indican que también confiere un mal pronóstico en pacientes con LMA. El estudio actual se realizó en 66 [Hombres: 27 (41%); Mujeres: 39 (59%)] pacientes con LPA para analizar y comparar los parámetros hematológicos entre pacientes con LPA con FLT-3 de tipo salvaje (FLT3-WT) [87% (n = 58)] y pacientes con LPA con FLT3- TKD mutante [12% (n = 8)]. La cuantificación de las transcripciones de PML-RARα se realizó mediante PCR cuantitativa en tiempo real. La mutación FLT3-TKD se detectó mediante electroforesis en gel de poliacrilamida y los valores de hemograma completo se midieron con un analizador hematológico automatizado SYSMEX. Los participantes de ambas cohortes se estratificaron en grupos de alto riesgo y bajo riesgo según sus parámetros hematológicos. Los hallazgos indicaron que los pacientes con APL con mutación FLT-3 TKD tenían características de laboratorio con resultados más favorables en comparación con los pacientes con FLT-3 de tipo salvaje.