Ciencia y terapia del cáncer

Impacto de la inestabilidad de microsatélites en el cáncer de colon

Abstract

Della Valle A, Neffa F, Esperon P, Vergara C, Carusso F, Menini M, Sapone M, Bentancor K, Cawen S, García L, Sumba A and Artagaveytia N

El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de muerte en el mundo, por lo que constituye un problema de salud pública. Si bien la mayoría de los casos tienen un origen esporádico, un significativo 10% se ve afectado por una predisposición genética. Una función alterada hereditaria en el sistema de reparación de desajustes celulares (MMR) de cualquier gen MMR diagnostica el síndrome genético más frecuente asociado con el CCR, el síndrome de Lynch. El sistema MMR defectuoso está directamente asociado con la presencia de inestabilidad de microsatélites. En este proyecto, los autores presentan un análisis retrospectivo de inestabilidad de microsatélites en muestras de CCR de 252 pacientes, realizado entre 2013 y 2018, en el Laboratorio de Análisis Molecular del Banco de Tumores de Uruguay. Se analizaron datos de muestras de pacientes con CCR de alto riesgo y de población general para detectar inestabilidad de microsatélites. De una cohorte de 252 pacientes con cáncer colorrectal no seleccionados que se sometieron a una prueba de detección de MSI, se identificaron 91 pacientes con cáncer colorrectal con MSI-A que necesitaban un enfoque terapéutico y de seguimiento diferente. Los beneficios adicionales de utilizar el estado de MMR dependen de: información de pronóstico, quimiosensibilidad diferencial y aplicabilidad de inmunoterapia. El manejo oportuno, el tratamiento y las estrategias de reducción de riesgos son vitales para los portadores de MMR. La modificación de los estándares terapéuticos al hacer una selección de riesgo más oportuna beneficia al paciente, a sus familias y tiene un impacto económico positivo. El reconocimiento de los subtipos moleculares del cáncer de colon representa la realidad actual para la medicina personalizada.