Revista de sangre y linfa

Identificación de la mutación JAK2 (V617F) en neoplasias mieloproliferativas mediante reacción en cadena de la polimerasa específica de alelos (AS-PCR)

Abstract

Tun de Khin La Pyae

Las neoplasias mieloproliferativas (NMP) son un grupo de trastornos de células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por la proliferación de uno o más linajes de células mieloides. Según la clasificación de la OMS, la mutación V617F de la quinasa asociada a Janus 2 (JAK2) es uno de los principales criterios de diagnóstico en las neoplasias mieloproliferativas negativas para BCR-ABL1. El objetivo de este estudio es detectar la mutación JAK2 (V617F) en pacientes con neoplasias mieloproliferativas para obtener un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado. En este estudio se inscribieron un total de 90 pacientes con NMP diagnosticados clínicamente que acudieron al Departamento de Hematología Clínica del Hospital General de Yangon. La edad media fue de 53,4 ± 14 años, con un rango de 16 a 81 años, y la proporción de hombres y mujeres fue de 2,4:1. La identificación de la mutación puntual JAK2 (V617F) resultó ser positiva en 44/90 pacientes con NMP (48,9%). Según los subtipos de NMP, la positividad de la mutación JAK2 se encontró en 19 de 46 pacientes con policitemia vera (41,3%), 17 de 25 pacientes con trombocitemia esencial (68%), 8 de 15 pacientes con mielofibrosis primaria (53,3%), 0 de otras 4 neoplasias mieloproliferativas (0%). La confirmación de cada una de las nueve muestras positivas y negativas para la mutación JAK2 se realizó mediante secuenciación de Sanger. El ataque trombótico arterial o venoso se encontró en 32/44 casos positivos para la mutación JAK 2 (72,7%) y 12/44 casos negativos para la mutación JAK2 (27,3%). La asociación entre el ataque trombótico y la presencia de la mutación JAK2 fue estadísticamente significativa con p = 0,000. En nuestro estudio, la prevalencia de la mutación JAK2 (V617F) fue menor en pacientes con policitemia vera en comparación con otros estudios que mostraron más del 90% de positividad de la mutación JAK2 en PV. Podría deberse a la policitemia secundaria en la que el tabaquismo crónico intenso es la causa común. El diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas se basa principalmente en la genética molecular según la clasificación de la OMS. La reacción de PCR específica del alelo es una prueba sensible, sencilla y relativamente rentable. Por lo tanto, la identificación de la mutación puntual somática JAK2 (V617F) debe implementarse como un procedimiento de diagnóstico de rutina para pacientes con neoplasias mieloproliferativas crónicas y sospechosas .