Revista de informes de casos clínicos

Identificación de una nueva mutación (C.562G>T P. Gly188) en un joven afectado por el síndrome periódico asociado a NLRP12 (NAPS12): eficacia del tratamiento anti-IL1-Beta

Abstract

Delfino Lorenzo, Tinazzi Elisa, Olivieri Bianca, Todesco Mattia, Caminati Marco y Lunardi Claudio

El síndrome periódico asociado a NLRP12, también llamado síndrome autoinflamatorio familiar por frío tipo 2 (FCAS2), es un trastorno autoinflamatorio monogénico causado por mutaciones del gen NLRP12 y se caracteriza por episodios recurrentes de fiebre, a menudo tras exposición al frío o estrés físico, en asociación con artralgias/artritis, mialgias, cefaleas, aftas, linfadenopatía, dolor abdominal, sierositis, dermatitis y urticaria. Los episodios pueden durar varios días y pueden ser muy incapacitantes. En los últimos años se han identificado diferentes mutaciones de NLRP12, que explican la heterogeneidad clínica y la diferente respuesta a los tratamientos. Aquí describimos un caso de un varón de 24 años afectado por FCAS2 con una nueva mutación sin sentido del gen NLRP12 que inicialmente tuvo una buena respuesta a la terapia con esteroides y posteriormente al tratamiento anti-IL-1 beta.