Revista de sangre y linfa

Hematología 2019: ¡Trueno celta! Cómo solucionar la enfermedad genética más común en los caucásicos - Richard Colgan - Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland

Abstract

Richard Colgan

La hemocromatosis es la enfermedad hereditaria más conocida en los caucásicos y se debe a un exceso de hierro en personas homocigotas para el gen HFE C282Y. Es cada vez más común en personas de ascendencia celta. Este artículo presentará los métodos para detectar este problema general, que puede considerarse claramente un riesgo importante de toxicología clínica aplicada. Los signos de hemocromatosis innata son vagos y normalmente no se presentan en las personas en los períodos más tempranos de este problema. Por lo tanto, una mayor atención es el camino hacia la determinación. Con frecuencia, el principal indicio es el hallazgo de un nivel insignificantemente elevado de pruebas de función hepática, sin que se encuentren otras causas claras. La confusión se descubre a veces cuando se diagnostica hemocromatosis en un familiar, ya que los familiares de primer grado de pacientes con hemocromatosis relacionada con ZHFE de estilo antiguo deben ser examinados al igual que aquellos con pruebas de hierro inusuales.

En ocasiones, los afectados pueden presentar como síntomas solo debilidad o dolor de estómago. Los hallazgos de las pruebas físicas pueden ser variables, como una coloración bronceada en la piel para aquellos en las últimas etapas de este problema. Generalmente, un factor fundamental para el diagnóstico de hemocromatosis es un alto grado de sospecha y atención a la frecuencia de esta afección. Cómo puede el médico presumir este problema, así como se verificarán los estudios de laboratorio que lo corroboren. Se demostrará que la hemocromatosis es un riesgo toxicológico clínico global minimizable. La enfermedad es causada por dos cambios en la cualidad conocida como HFE C282Y que codifica una proteína que controla la retención de hierro. En un estudio aproximadamente varias veces más grande que cualquier otro estudio anterior sobre las tasas de hemocromatosis, el equipo verificó los datos de 2.890 individuos británicos que presentaban los dos cambios. Descubrieron que uno de cada cinco hombres y una de cada diez mujeres con estas transformaciones desarrollaron más enfermedades a medida que envejecían, en comparación con aquellos sin las características. Las víctimas de hemocromatosis también estaban propensas a sufrir un dolor interminable, una menor calidad muscular y a ser sensibles a medida que envejecían.

Las manifestaciones de la hemocromatosis, como la fatiga y los dolores musculares y articulares, se confunden fácilmente como un aspecto importante del envejecimiento normal, y la enfermedad suele pasar desapercibida hasta que se produce la lesión. Conocida en Irlanda como la maldición celta, la enfermedad es común en el norte de Europa. Uno de cada 300 blancos no hispanos de Estados Unidos tiene dos copias de la forma modificada, y alrededor del 10 por ciento son portadores. Las mujeres tienen menos riesgo de padecer la enfermedad hasta algún otro momento de la vida, ya que pierden hierro de forma natural durante la menstruación y el embarazo. Afortunadamente, la hemocromatosis se puede diagnosticar mediante pruebas clínicas y se puede curar con extracciones de sangre. Los expertos creen que esta mayor atención a la gravedad del problema puede ayudar a dar lugar a una mayor cantidad de pruebas y tratamientos, lo que debería mejorar la satisfacción personal y reducir las tasas de debilidad e incapacidad de las personas con riesgo hereditario de hemocromatosis. Cualquier persona con antecedentes familiares de la enfermedad debe hablar con su médico y considerar la posibilidad de hacerse una prueba de hemocromatosis genética si padece fatiga extrema, cirrosis inexplicable, dolor en las articulaciones, artritis, diabetes, problemas cardíacos o disfunción eréctil.