Revista de medicina forense

Estrategias de pruebas genéticas para casos de muerte súbita cardíaca inexplicable

Abstract

Gallagher Brito

La muerte súbita cardíaca inexplicable (USCD, por sus siglas en inglés) sigue siendo un misterio médico desconcertante con implicaciones significativas para las familias y las comunidades. Las pruebas genéticas han surgido como una herramienta crucial para desentrañar las causas subyacentes de la USCD, proporcionando información valiosa sobre las enfermedades cardíacas hereditarias que de otro modo podrían pasar desapercibidas. Este artículo explora varias estrategias de pruebas genéticas empleadas en los casos de USCD, incluida la secuenciación genética dirigida, los paneles de secuenciación de próxima generación y la secuenciación completa del exoma. Analizamos los desafíos y las limitaciones de las pruebas genéticas, como la interpretación de variantes y el asesoramiento genético, y destacamos la importancia de la colaboración multidisciplinaria en el manejo de los casos de USCD. Al aprovechar los avances en la tecnología genética y adoptar enfoques de pruebas integrales, los médicos pueden mejorar la precisión del diagnóstico y ofrecer intervenciones personalizadas para prevenir más tragedias.