Revista de medicina forense

Estrategias de investigación genética para casos de muerte súbita cardíaca sin causas aparentes

Abstract

Gallagher Brito*

La muerte súbita cardíaca (MSC) se refiere a una muerte inesperada debido a una pérdida repentina de la función cardíaca, que generalmente ocurre dentro de una hora desde el inicio de los síntomas. A menudo es causada por una arritmia, como la fibrilación ventricular o la taquicardia ventricular, donde el sistema eléctrico del corazón funciona mal, lo que lleva a un bombeo ineficaz de la sangre. Este artículo explora varias estrategias de pruebas genéticas empleadas en casos de USCD, incluida la secuenciación genética dirigida, los paneles de secuenciación de próxima generación y la secuenciación completa del exoma. Analizamos los desafíos y las limitaciones de las pruebas genéticas, como la interpretación de variantes y el asesoramiento genético, y destacamos la importancia de la colaboración multidisciplinaria en el manejo de los casos de USCD. Al aprovechar los avances en la tecnología genética y adoptar enfoques de pruebas integrales, los médicos pueden mejorar la precisión del diagnóstico y ofrecer intervenciones personalizadas para prevenir más tragedias.