Revista de enfermedades coronarias

Base genética de las cardiopatías congénitas

Abstract

Amy Roberts

Este artículo presenta una visión general actual de nuestra comprensión de las contribuciones genéticas al desarrollo de la cardiopatía congénita. Desde el año 2007, cuando se publicó un artículo sobre la base genética de la cardiopatía congénita, se han puesto a disposición nuevas herramientas genómicas que han alterado drásticamente nuestra comprensión de la etiología de la cardiopatía congénita. Se discuten nuevas técnicas de análisis molecular, así como su uso para la cardiopatía congénita, tanto sola como en combinación con otros defectos congénitos o síndromes. Se presentan las últimas investigaciones sobre variaciones del número de copias, síndromes, rasopatías y heterotaxia/ciliopatías. Se presentan nuevos hallazgos de investigación utilizando modelos de cardiopatía congénita. Se espera que esta revisión proporcione información oportuna sobre los aspectos genéticos de la cardiopatía congénita a una amplia gama de profesionales de la salud, incluidos cardiólogos pediátricos, pediatras, cardiólogos de adultos, cirujanos torácicos, obstetras, genetistas, asesores genéticos y otros médicos relacionados.