Revista de sangre y linfa

Translocación compleja de novo 9; 22; 19 (variante Filadelfia+) en el síndrome mielodisplásico con exceso de blastos: informe de un caso

Abstract

Zeeshan Ansar Ahmed, Muhammad Shariq Shaikh, Areeba Khalid, Bushra Moiz y Tariq Moatter

Se informa sobre pacientes adultos con síndrome mielodisplásico con exceso de blastos (SMD) según la revisión de 2016 de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para la clasificación del grupo de neoplasias mieloides. El caso presentó peculiaridades clínicas y hematológicas, que rara vez se habían reportado y descrito hasta el momento. Las alteraciones citogenéticas fueron la translocación compleja 9;22;19 (variante Philadelphia+) de los cromosomas Philadelphia que aparecieron en diferentes momentos de la enfermedad. La paciente mostró el cromosoma Ph con transformación de la enfermedad al momento del diagnóstico y, lamentablemente, no se pudieron realizar estudios adicionales ya que la paciente sucumbió a su enfermedad y falleció. La caracterización compleja con múltiples translocaciones y la presencia de Ph podrían ser un marcador de esta forma de SMD. La asociación de hallazgos clínicos y hematológicos sugiere la posibilidad de un nuevo grupo de SMD en adultos.