Revista de sangre y linfa

Los procesos autoinmunes como parámetro importante en la patogenia de la anemia aplásica y la hemoglobinuria paroxística nocturna

Abstract

Katja Kaastrup, Kirsten Grønbæk, Sine Reker Hadrup y Andreas Glenthøj

La anemia aplásica (AA) y la hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) son dos enfermedades hematológicas raras y a menudo concomitantes. Su desarrollo se atribuye, a pesar de la falta de evidencia concluyente, a mecanismos autoinmunes. La AA se caracteriza por citopenias combinadas con una médula ósea hipocelular. Se cree que la fisiopatología está mediada por el sistema inmunitario, con destrucción de células madre hematopoyéticas por linfocitos autorreactivos, una hipótesis respaldada por su respuesta a la terapia inmunosupresora. Una gran proporción de pacientes con AA también tienen HPN. En la HPN, las mutaciones somáticas en el gen PIGA en las células madre hematopoyéticas bloquean la síntesis del ancla de glicosilfosfatidilinositol (GPI). Como resultado, las células sanguíneas derivadas del clon deficiente en GPI carecen de proteínas ancladas a GPI, más notablemente los factores inhibidores del complemento CD55 y CD59. Las manifestaciones clínicas surgen principalmente debido a la activación incontrolada del complemento en los eritrocitos y trombocitos. Esta revisión resume el conocimiento actual y las teorías sobre la fisiopatología de ambas enfermedades, centrándose en los mecanismos inmunes que se atribuyen a ambas enfermedades.