Ciencia y terapia del cáncer

Asociación de polimorfismos genéticos de caspasa 8 y caspasa 10 con linfoma no Hodgkin de células B en Egipto: un estudio de casos y controles

Abstract

Hanaa Hamed Arnaout, Mervat Mamdooh Khorshied, Ola M. Reda Khorshid y Mona Hazem El-Nagdy

Antecedentes y propósito: Los linfomas no Hodgkin son enfermedades estrechamente relacionadas con características morfológicas, inmunofenotípicas, genéticas y clínicas distintivas. Los estudios de susceptibilidad genética del LNH son obligatorios para identificar poblaciones en riesgo y aclarar mecanismos importantes de la enfermedad. Los genes de la caspasa desempeñan un papel clave en la regulación de la muerte celular apoptótica, y se ha demostrado que la desregulación de esta vía de señalización participa en la tumorogénesis. El presente estudio tuvo como objetivo definir el papel de los polimorfismos genéticos de la caspasa 8-D302H, la caspasa 8-652 6N ins/del y la caspasa 10-I522L como factores de riesgo para el LNH y su posible papel como marcadores genéticos de pronóstico. Métodos: El presente estudio incluyó 100 pacientes egipcios con LNH de células B y 100 controles sanos. La genotipificación de los genes estudiados se realizó mediante la técnica de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción de reacción en cadena de la polimerasa (PCRRFLP). Los datos se analizaron utilizando el paquete estadístico SPSS versión 15. Resultados: El estudio reveló que los genotipos mutantes CASP8-D302H fueron significativamente más altos en pacientes con LNH en comparación con los controles y confirieron un mayor riesgo de LNH. Para CASP8-652 6N ins/del y Casp10- I522L, no hubo diferencia estadística en la distribución de los diferentes genotipos entre los casos de LNH y los controles. Además, no hubo diferencias estadísticas entre los pacientes con LNH que albergaban los genotipos salvajes o mutantes de los genes estudiados en lo que respecta a su respuesta a la terapia. Conclusiones: El polimorfismo genético CASP8-D302H representa un factor de riesgo genético para LNH en la población egipcia. Es de esperar que una mejor comprensión de las consecuencias funcionales del polimorfismo de los genes de la caspasa proporcione una base para futuros estudios del posible papel de estos genes en la linfomagénesis.