Revista de sangre y linfa

Asociación del polimorfismo del gen Gpx-198C/T (rs1050450-198C/T) en sudaneses con retinopatía diabética

Abstract

Albadawi NMN*, Tarazawi EA, Ismail AM, Altoum S y Bakheet KH

Antecedentes: La retinopatía diabética es la complicación microvascular más común de la diabetes mellitus. Es la principal causa de ceguera entre los adultos jóvenes en todo el mundo. El control deficiente de la glucemia, además de una mayor duración de la diabetes, son los principales factores de riesgo de la retinopatía diabética. Se han postulado muchos genes como candidatos para la retinopatía diabética. Se sabe poco sobre el polimorfismo del gen de la enzima antioxidante y su asociación con la retinopatía diabética, principalmente para la enzima catalasa y los genes de la superóxido dismutasa de manganeso y el glutatión. El estudio tiene como objetivo evaluar el papel del polimorfismo del gen del glutatión GPX-198C/T (rs1050450) en pacientes sudaneses con retinopatía diabética y su relación con el nivel de GPX. Además de determinar la asociación de la glucosa en sangre, la HbA1c y los lípidos en la patogénesis de la retinopatía diabética. Metodología: El número de sujetos involucrados fue de 130 que se clasificaron en (n 60) clínicamente diagnosticados como retinopatía diabética y (n 70) diabetes mellitus sin retinopatía como grupo de control, con edades comprendidas entre 22 y 80 años, de Makkah Eye Complex. Se extrajo el ADN y el producto de PCR para GPX, el segmento del gen fue digerido por las enzimas Aba1, además se determinaron los polimorfismos genéticos. La actividad sérica de GPX y el nivel de FBS, TG, CHOL y HbA1c se analizaron utilizando Cobas Int 400 utilizando métodos de fotómetro de absorción e inmunoensayo respectivamente. Resultados: Los resultados revelaron que la retinopatía es común en mujeres que en hombres en aproximadamente 2 veces = 1.9:1. El tipo II es más común en nuestra población que el tipo 1. La mayoría de los pacientes tenían diabetes tipo II (128, 98.5%) y solo 2 (1.5%) pacientes tenían diabetes mellitus tipo I. La actividad de GPX fue significativamente mayor en DNR en comparación con DR (p = 0,003). La concentración media de HbA1c y FBG fue significativamente mayor entre DR que en DNR p = 0,001 y p = 0,001 respectivamente. Por el contrario, el nivel medio sérico de CHOL y TG reveló diferencias insignificantes en comparación con DR con DNR. La genotipificación para GPX-198C/T mostró que la frecuencia de CC se observó en 33 (47%) en el control mayor que en los casos 13 (22%), estas asociaciones para CC, GPX-198C/T SNP rs1050450, disminuyeron el riesgo después de la corrección para pruebas múltiples (OR = 0,310, IC del 95% = 0,176-0,486, p = 0,001), mientras que el genotipo TT se detectó en 25 (42%) casos y solo en 14 (20%) en los controles, estas asociaciones para SNP, TT, GPX-198C/T SNP rs1050450, aumentaron el riesgo después de la corrección para pruebas múltiples (OR = 2,4, IC del 95% = 1,10-5,90, p = 0,004). Se encontró que la frecuencia del alelo protector C era del 48% entre el grupo de casos, mientras que el alelo de riesgo T era mayor entre el grupo de casos (72%), OR=0,357 (0,216-0,433), p=0,001. Conclusión: El estudio concluye que existe una asociación significativa entre el polimorfismo del gen GPX-198C/T (rs1050450) y la aparición de retinopatía diabética en la población sudanesa. Hay una disminución significativa de los niveles de GPX y del control glucémico en pacientes con el alelo mutante T.