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Porfiria intermitente aguda en un niño con neuropatía grave

Abstract

Elena Di Pierro, Francesca Granata, Cristiano Rosafio, Stefano Marchini, Azzurra Guerra, Valentina Brancaleoni, Lorenzo Iughetti y Paolo Ventura

La presentación clínica de la porfiria intermitente aguda antes de la pubertad es poco frecuente. Diagnosticamos la variante no eritroide de esta enfermedad en un niño varón que, a los 6 años, presentó síntomas neurológicos inexplicables y anomalías del comportamiento. También informamos sobre el tratamiento exitoso y el manejo clínico a largo plazo.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado

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