Revista de informes de casos clínicos

Un caso raro de trastorno del desarrollo sexual testicular Sry-negativo 46,XX con masculinización completa: informe de un caso y revisión de la literatura

Abstract

De Alba Iriarte B, López N, Ramírez Y, Bastida N, Sáez R, Bereciartua E, Redón ME and Garrido A

El trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX es una causa poco frecuente de infertilidad masculina. Existe una discordancia entre el fenotipo sexual manifestado (masculino) y el genotipo (femenino). Se presenta en varones con cariotipo 46,XX que pueden presentar genitales masculinos normales o ambiguos, déficit de testosterona e infertilidad. Con un tratamiento hormonal adecuado, la probabilidad de tener una buena calidad de vida es alta. En el diagnóstico, el estudio genético es fundamental para la identificación del gen causante del trastorno. El papel del gen SRY es importante porque permite clasificar a estos varones en dos grupos: aquellos con gen SRY, que activa la diferenciación sexual masculina, translocado del cromosoma Y al X (SRY-positivo), y aquellos sin esta translocación (SRY-negativo). El 80-90% de los casos son SRY-positivos. En el 10-20% SRY-negativo es difícil identificar el gen responsable de la alteración. Esto indicaría la participación de otros genes ligados al cromosoma X. Se presenta una revisión del primer caso de trastorno del desarrollo sexual testicular SRY-negativo 46,XX con masculinización completa descrito en el País Vasco en el que se investiga la causa del trastorno, aún sin especificarla.