Ciencia y terapia del cáncer

Una asociación poco frecuente del síndrome de Beckwith Wiedemann con la leucemia linfoblástica aguda de células B precursoras positivas para el PH

Abstract

Anuraag R. Nalla, Abhilasha Sampagar, Santosh B. Kurbet y Mahantashetti NS

El síndrome de Beckwith Wiedemann (BWS) es un síndrome de sobrecrecimiento genético con heterogeneidad molecular compleja y un espectro fenotípico variable. La macrosomía, los defectos de la pared abdominal anterior y la macroglosia son sus rasgos característicos. El BWS es conocido por su propensión a desarrollar neoplasias malignas, más comúnmente, tumores de órganos sólidos. Hay una escasez de literatura sobre la asociación del BWS con la leucemia linfoblástica aguda (LLA). Hasta donde sabemos, este es el primer informe de caso de BWS asociado con LLA con cromosoma Filadelfia positivo (ph+). A un niño de 10 años con BWS se le diagnosticó LLA ph+. Después de una revisión exhaustiva de la literatura, encontramos la posibilidad de un vínculo entre el BWS y la leucemia a través de uno de los pocos reguladores negativos conocidos de la hematopoyesis, la vía del factor de crecimiento transformante beta, que depende de la regulación positiva de CDKN1C. Este informe de caso profundizará en las posibilidades de asociación del BWS y la LLA debido a la impronta genómica anormal y la desregulación del IGF.