Revista de informes de casos clínicos

Primer caso de adrenomieloneuropatía con mutación R152C: informe de un caso con revisión de la literatura

Abstract

Malek Mansour, Rania Ben Aoun, Maroua Melliti, Amel Kacem, Meriem Mselmani, Ridha Mrissa y Jamel Zaouali

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es un trastorno genético poco frecuente responsable de la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) que se acumulan en el sistema nervioso central, la corteza suprarrenal y los testículos. Se han identificado varias mutaciones, la base de datos de mutaciones de X-ALD cataloga 2707 (última actualización el 04-03-2019) con un 61% de mutaciones sin sentido. Este artículo informa sobre un primer caso de AMN con mutación R152C en el gen ABCD1.