Revista de informes de casos clínicos

Informe de un caso sobre el síndrome de Edward

Abstract

Begum R

Antecedentes: El síndrome de Edward se conoce comúnmente como síndrome de trisomía 18. Es un trastorno cromosómico común debido a la presencia de un cromosoma 18 adicional. La característica del síndrome de Edward involucra malformaciones craneofaciales, esqueléticas, cardiovasculares, del sistema nervioso central y genitourinarias. El retraso del desarrollo es común en todos los niños. Varios autores recomiendan la fisioterapia para reducir la progresión de los síntomas. Estudio de caso: El estudio de caso se utilizó para informar este caso y describir el manejo fisioterapéutico para un niño con síndrome de Edward. Discusión: A una niña de 6 años se le diagnosticó síndrome de Edward. La niña está recibiendo tratamiento fisioterapéutico desde junio de 2018. El tratamiento se centró en mejorar el movimiento activo, la postura, el equilibrio sentado, la capacidad de estar de pie, el estado respiratorio y otros. Conclusión: El síndrome de Edward es un trastorno cromosómico autosómico poco común. Este caso mejoró en el desarrollo, un hito. El síndrome de Edward se puede identificar mediante ecografía del segundo trimestre hasta en el 97% de los casos en el segundo y tercer trimestre. La fisioterapia temprana es muy importante para prevenir la progresión de los síntomas y puede ayudar a alcanzar los hitos del desarrollo lo antes posible. Este caso aporta conocimientos sobre el tratamiento con fisioterapia que no se habían descrito anteriormente.