Informes de casos clínicos y médicos

Un niño de 12 años con osteogénesis imperfecta tipo VI en el suroeste de Arabia Saudita: informe de un caso

Abstract

Somaya Alzeylae, Thowiba Awad, Elnazeer Hussien, Mosad Odah, Ashraf Ewis y Mohamed Elhefny

La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo de trastornos del tejido conectivo caracterizados por fragilidad ósea y densidad reducida de mineralización ósea. El trastorno es clínico y genéticamente heterogéneo. Aquí, presentamos un caso de un niño de 12 años que fue presentado al departamento de emergencias pediátricas del hospital general Al-Qunfudah en el suroeste de Arabia Saudita con múltiples fracturas repetidas debido a un traumatismo trivial. Tuvo su primera fractura de fémur a la edad de 6 años y en un corto período, debido a las fracturas múltiples y repetidas que afectarán sus huesos largos y vértebras, quedó discapacitado, dependiendo de una silla de ruedas para su movimiento. Las pruebas genéticas confirmaron que el niño tiene una variante patogénica homocigótica en el gen SERPINF1, consistente con el diagnóstico genético de OI autosómica recesiva tipo VI. Ambos padres mostraron la variante patogénica heterocigótica familiar en el gen SERPINF1, lo que confirma un estado de portador. Aquí vamos a presentar el caso y hacer un seguimiento de su diagnóstico mediante el perfil óseo bioquímico y el análisis genético. Concluimos que la OI tipo VI es un trastorno de mineralización ósea poco común, de herencia recesiva, que aún no tiene cura, pero que justifica un enfoque de tratamiento multidisciplinario desafiante.